Τι είναι η Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;

H Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μία γενετική νόσος, που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου εκείνου που είναι υπεύθυνο για το τελικό στάδιο στη σύνθεση της κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Το αποτέλεσμα είναι ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης και υπερπαραγωγή ανδρογόνων.

Ποιο είναι το αίτιο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Το αίτιο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι μία μετάλλαξη του γονιδίου που συνθέτει το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την σύνθεση της κορτιζόλης. Ανάλογα με την σοβαρότητα της μετάλλαξης η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί στην γέννηση (Κλασσική μορφή) ή αργότερα στην νεαρή ενήλικο ζωή (Μη Κλασσική μορφή).

Αν έχω την νόσο θα την κληρονομήσω στο παιδί μου;

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει για να εκδηλώσει ένα παιδί την νόσο θα πρέπει να κληρονομήσει την μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Επειδή η σοβαρότητα της μετάλλαξης διαφέρει στις δύο μορφές της νόσου, η συμβουλευτική από γενετιστή κρίνεται απαραίτητη.

Ποια είναι η συχνότητα της νόσου;

Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στις 15000 γεννήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα και σημεία της νόσου;

Τα συμπτώματα και σημεία της νόσου εξαρτώνται από την σοβαρότητα της μετάλλαξης και άρα την ηλικία εμφάνισης.

  • Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα
  • Αρρενοποίηση των θήλεων εμβρύων
  • Ναυτία, Έμετοι
  • Ηλεκτρολυτικές Διαταραχές
  • Ανορεξία
  • Απώλεια βάρους
  • Αδυναμία Ανάπτυξης
  • Πρώιμη ήβη
  • Χαμηλό ανάστημα
  • Ακμή
  • Υπερτρίχωση
  • Διαταραχές περιόδου
  • Υπογονιμότητα

Ποιες είναι οι επιπλοκές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

  • Σύνδρομο Απώλειας Άλατος
  • Αφυδάτωση
  • Επινεφριδιακή κρίση
  • Υποογκαιμικό σοκ
  • Θάνατος
  • Επινεφριδιακοί Όγκοι
  • Έκτοπος επινεφριδιακός ιστός στους όρχεις
  • Υπέρταση
  • Μεταβολικό Σύνδρομο
  • Υπογονιμότητα

Πως γίνεται η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων γίνεται με τον συνδυασμό ιστορικού, κλινικής εξέτασης, ορμονικού, απεικονιστικού και γενετικού ελέγχου. Ο έλεγχος της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών σε αρκετές χώρες. Είτε επί θετικών αποτελεσμάτων στον προληπτικό έλεγχο, είτε επί κλινικών ενδείξεων ή αμφίβολων αποτελεσμάτων ακολουθεί η βιοχημική επιβεβαίωση που μπορεί να περιλαμβάνει ειδικές ενδοκρινολογικές δοκιμασίες. Η επιβεβαίωση της νόσου γίνεται με γονιδιακό έλεγχο και εντοπισμό της μετάλλαξης. Η διάγνωση μπορεί να γίνει και προγεννητικά σε εξειδικευμένα κέντρα.

Πως γίνεται η θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Η θεραπεία αποσκοπεί, ανάλογα με την σοβαρότητα της μετάλλαξης και την ηλικία της διάγνωσης, να αποτρέψει την επινεφριδιακή κρίση, να βελτιστοποιήσει την ανάπτυξη και την αναπαραγωγική λειτουργία. Αυτό επιτυγχάνεται με υποκατάσταση των ορμονών που ανεπαρκούν και την χειρουργική αποκατάσταση των έξω γεννητικών οργάνων, όπου χρειάζεται. Επίσης είναι απαραίτητη η ψυχολογική υποστήριξη και η γεννητική συμβουλευτική από την εφηβεία και έπειτα. Η τακτική παρακολούθηση των ασθενών είναι ζωτικής σημασίας.