Τι είναι το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 (MEN2) και πως κληρονομείται;

To σύνδρομο MEN2 κληρονομείται με τον επικρατή αυτοσωμικό χαρακτήρα, και οφείλεται σε ενεργοποιητικές μεταλλάξεις του πρωτοογκογονιδίου RET, που οδηγεί στην ανάπτυξη πολλαπλών ενδοκρινών όγκων.

Πως εκδηλώνεται το σύνδρομο MEN2 και σε τι ποσοστό αναπτύσσεται κακοήθεια;

Το σύνδρομο διακρίνεται σε MEN2Α, όπου οι ασθενείς αναπτύσσουν:

  • μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, σε ποσοστό 95-100%
  • πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, λόγω υπερπλασίας πολλαπλών παραθυρεοειδών αδένων (20%) και
  • φαιοχρωμοκύττωμα, σε ποσοστό που κυμαίνεται από 60-100%

 και σε MEN2Β που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη:

  • επιθετικού μυελοειδούς καρκίνου, σχεδόν σε όλους τους ασθενείς
  • φαιοχρωμοκύτωμα στους μισούς ασθενείς
  • βλεννογόνια νευρώματα και εντερικά γαγγλιονευρώματα
  • σκελετικές ανωμαλίες και
  • χαρακτηριστικό προσωπείο

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο MEN2 και σε ποια ηλικία εμφανίζεται το φαιοχρωμοκύττωμα;

Η επίπτωση της νόσου είναι 1 στα 30.000 άτομα. Το φαιοχρωμοκύττωμα, ανάλογα με την μετάλλαξη, μπορεί να εμφανισθεί από την ηλικία των 8 ετών με μέσο όρο τα 30 έτη. Η πλειοψηφία των ασθενών θα εμφανίσει φαιοχρωμοκύττωμα και στο άλλο επινεφρίδιο μέσα σε μία δεκαετία.

Τι πρέπει να κάνουν οι φορείς;

Καθώς το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς μπορεί να εκδηλωθεί πολύ νωρίς και είναι δυνητικά απειλητικό για την ζωή, προφυλακτική ολική θυρεοειδεκτομή συνίσταται τους πρώτους μήνες της ζωής στα νεογνά με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη για το MEN2Β και στα πρώτα 5 έτη της ζωής για το MEN2Α. Επιπλέον, όπως και στα υπόλοιπα γενετικά σύνδρομα, η τακτική παρακολούθηση είναι υποχρεωτική.