Τι είναι το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1);

Το σύνδρομο ΜΕΝ1 οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΜΕΝ1, που απενεργοποιούν ή διαταράσσουν την λειτουργία της  ογκο-κατασταλτικής πρωτεΐνης μενίνης, με αποτέλεσμα την εμφάνιση πολλαπλών ενδοκρινικών και μη όγκων.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο MEN1 και πως κληρονομείται;

Ο επιπολασμός της νόσου είναι 2-20 ανά 100.000 στον γενικό πληθυσμό και κληρονομείται με τον επικρατή αυτοσωμικό χαρακτήρα.

Πως εκδηλώνεται το σύνδρομο MEN1 και σε ποια ηλικία εμφανίζονται οι όγκοι;

Οι φορείς του γονιδίου αναπτύσσουν:

  • πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό σε ποσοστό 90%
  • εντεροπαγκρεατικούς όγκους σε ποσοστό 30-70%
  • υποφυσιακά αδενώματα σε ποσοστό 30-40%
  • φλοιοεπινεφριδικούς όγκους 40%
  • φαιοχρωμοκυτώματα <1%
  • αγγειοινώματα προσώπου 85%
  • λιπώματα 30% και
  • άλλους όγκους

Οι όγκοι αυτοί εμφανίζονται πολύ νωρίτερα από τους αντίστοιχους σποραδικούς, με νεαρότερη ηλικία εμφάνισης τα 5 έτη και ηλικία αιχμής τα 50 έτη.

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας;

Κακοήθεις παγκρεατικοί νευροενδοκρινείς όγκοι (ΝΕΤ), και καρκινοειδή του θύμου αδένα είναι οι συχνότερες αιτίες θανάτου στους ασθενείς αυτούς.

Τι πρέπει να κάνουν οι φορείς;

Καθώς οι όγκοι αυτοί, είτε είναι καλοήθεις είτε είναι κακοήθεις, αυξάνουν το ποσοστό της νοσηρότητας, ενώ κάποιες φορές μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης, η τακτική παρακολούθηση είναι υποχρεωτική για άμεση επέμβαση όταν και όπου χρειάζεται.