Γενικά

Ο υποθάλαμος και η υπόφυση εντοπίζονται στον εγκέφαλο, και συγκεκριμένα στη βάση του κρανίου, πίσω από τα μάτια. Αποτελούν την κεντρική μονάδα συντονισμού του ενδοκρινικού συστήματος, και της απάντησης στο στρες και διαθέτουν εξειδικευμένα κύτταρα παραγωγής ορμονών και νευροορμονών, μέσω των οποίων διαμεσολαβούν στην περιφέρεια εντολές, ως απάντηση στα διάφορα ερεθίσματα, που προηγουμένως έχουν επεξεργαστεί. Κάθε κύτταρο παράγει και μία διαφορετική ορμόνη, που έχει συγκεκριμένο ρυθμό έκκρισης.

Η υπόφυση αποτελείται από δύο μέρη, το πρόσθιο ή αδενουπόφυση, που εκκρίνει την προλακτίνη, υπεύθυνη για την παραγωγή γάλακτος κατά τον θηλασμό, την θυρεοτρόπο ορμόνη (TSH), που ρυθμίζει την παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών από τον θυρεοειδή,

την κορτικοτρόφο ορμόνη (ACTH) που ελέγχει την παραγωγή στεροειδών ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων, την αυξητική ορμόνη (GH), υπεύθυνη για την ανάπτυξη, και τις γοναδοτροπίνες (LH, FSH) που ρυθμίζουν την αναπαραγωγική λειτουργία, και το οπίσθιο ή νευρουπὀφυση, που εκκρίνει την αντιδιουριτική ορμόνη (ADH) που ρυθμίζει την ομοιόσταση του νερού και του νατρίου και την ωκυτοκίνη, που προωθεί τον τοκετό και την κάθοδο του γάλακτος κατά τον θηλασμό.

Οι υποφυσιακές ορμόνες ελέγχονται από τις ορμόνες του υποθαλάμου. Η ντοπαμίνη αναστέλλει την έκκριση της προλακτίνης, η εκλυτική ορμόνη της θυρεοτρόπου ορμόνης (TRH), ρυθμίζει την έκκριση της θυρεοτρόπου ορμόνης (TSH), η εκλυτική ορμόνη της κορτικοτρόφου ορμόνης (CRH), διεγείρει την έκκριση της κορτικοτρόφου ορμόνης (ACTH), η εκλυτική ορμόνη της αυξητικής ορμόνης (GHRH) διεγείρει την έκκριση της αυξητικής ορμόνης, ενώ η σωματοστατίνη την αναστέλλει και η εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (GnRH) διεγείρει την έκκριση των LH και FSH.

Ο Υποθάλαμος σε συνεργασία με την υπόφυση, αποτελεί το βασικό όργανο ρύθμισης της ομοιόστασης του οργανισμού. Για να το πετύχει αυτό βρίσκεται σε επικοινωνία τόσο με τον υπόλοιπο εγκέφαλο όσο και με την περιφέρεια, αλλά και το εξωτερικό περιβάλλον. Η επικοινωνία αυτή καλύπτεται μέσω του ορμονικού και νευρικού συστήματος.

Κρανιοφαρυγγίωμα και άλλοι Υποθαλαμικοί ‘Όγκοι

/ / / Τι είναι το κρανιοφαρυγγίωμα;

Το κρανιοφαρυγγίωμα είναι ένας σχετικά σπάνιος, βραδέως αναπτυσσόμενος, συνήθως καλοήθης όγκος του εγκεφάλου.

/ / / Πόσο συχνό είναι και σε ποια ηλικία εμφανίζεται;

Η επίπτωση του κρανιοφαρυγγιώματος είναι 0,13-2 ανά 100,000 άτομα, ανά έτος. H ηλικιακή αιχμή εμφάνισής του είναι διφασική: μεταξύ 5-14 και 50-74 έτη.

/ / / Ποιοι είναι άλλοι υποθαλαμικοί όγκοι και πως εκδηλώνονται;

Άλλοι υποθαλαμικοί όγκοι είναι οι δερμοειδείς και επιδερμοειδείς όγκοι.

/ / / Ποια είναι τα συμπτώματα και σημεία του κρανιοφαριγγιώματος και των άλλων υποθαλαμικών όγκων;

Οι συνηθέστερες εκδηλώσεις των όγκων αυτών είναι:

  • αρχικά ασυμπτωματικοί
  • κεφαλαλγία
  • ναυτία, έμετοι
  • διαταραχές -απώλεια όρασης
  • κόπωση
  • καθυστέρηση της ανάπτυξης και της ήβης
  • παχυσαρκία
  • υπογοναδισμός (διαταραχές του κύκλου στις γυναίκες, στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες)
  • πολυουρία, πολυδιψία

/ / / Πως γίνεται η διάγνωση των υποθαλαμικών όγκων;

Η διάγνωση γίνεται με φυσική εξέταση, ιστορικό, μαγνητική τομογραφία, βιοψία και εξειδικευμένες ενδοκρινολογικές εξετάσεις για την διαπίστωση των ορμονών που πιθανά ανεπαρκούν.

/ / / Ποια είναι η θεραπεία τους;

Η θεραπεία των υποθαλαμικών όγκων εξαρτάται από το μέγεθός τους, το πόσο γρήγορα μεγαλώνουν, τι πιεστικά φαινόμενα δημιουργούν, την ηλικία και τις συνοσηρότητες αλλά και την προτίμηση του ασθενούς. Η θεραπεία αλλά και η διάγνωσή τους καθορίζεται από μία διεπιστημονική επιτροπή, που περιλαμβάνει ενδοκρινολόγο, νευροχειρουργό, ακτινολόγο, ογκολόγο, ιστοπαθολόγο και γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο. Συνήθως περιλαμβάνει ένα συνδυασμό χειρουργικής εκτομής και ακτινοθεραπείας.

Υπουποφυσισμός

/ / / Τι είναι ο υπουποφυσισμός;

Ο Υπουποφυσισμός αναφέρεται στην ανεπαρκή ή πλήρη απουσία έκκρισης μίας ή και περισσότερων ορμονών, που φυσιολογικά εκκρίνονται από την υπόφυση.

/ / / Ποια είναι η επίπτωση της νόσου;

Η επίπτωση της νόσου είναι 4,2 ανά 100,000 άτομα, ανά έτος.

/ / / Ποια είναι τα συμπτώματα και σημεία του υπουποφυσισμού;

Ανάλογα με την ἠ τις ορμόνες που ανεπαρκούν εκδηλώνεται και η κλινική εικόνα, που μπορεί να είναι:

  • διαταραχή της ανάπτυξης στα παιδιά, κεντρική παχυσαρκία, μείωση μυϊκής μάζας (έλλειψη αυξητικής ορμόνης)
  • αμηνόρροια, υπογονιμότητα, μειωμένη λίμπιντο, στυτική δυσλειτουργία, (έλλειψη γοναδοτροπινών)
  • συμπτώματα υποθυρεοειδισμού (έλλειψη θυρεοτρόπου ορμόνης),
  • ναυτία, έμετος, κόπωση, ίλιγγος, απώλεια βάρους, υπόταση, καταπληξία, θάνατος (έλλειψη κορτικοτρόπου ορμόνης)
  • αδυναμία θηλασμού (έλλειψη προλακτίνης).

/ / / Ποιες είναι οι αιτίες του υπουποφυσισμού;

Οι αιτίες της νόσου είναι πολλές, όπως:

  • αδενώματα υπόφυσης
  • υποθαλαμικοί όγκοι
  • μεταστάσεις
  • διηθητικές, φλεγμονώδεις και αυτοάνοσοι νόσοι
  • ακτινοβολία και προηγηθείσα εγχείρηση υπόφυσης
  • τραυματισμός κεφαλής
  • γενετικά σύνδρομα
  • ιδιοπαθώς.

/ / / Πως γίνεται η διάγνωση του υπουποφυσισμού;

Η διάγνωση περιλαμβάνει φυσική εξέταση, ιστορικό, εξειδικευμένες ενδοκρινολογικές εξετάσεις για την διαπίστωση των ορμονών που ανεπαρκούν, μαγνητική τομογραφία, βιοψία.

/ / / Ποια είναι η θεραπεία του υπουποφυσισμού;

Η θεραπεία συνίσταται σε θεραπεία του αιτίου και υποκατάσταση των ορμονών που ανεπαρκούν

Αδενώματα (Νευροενδοκρινείς Ογκοι) Υπόφυσης

/ / / Τι είναι τα αδενώματα ή νευροενδοκρινείς όγκοι της υπόφυσης;

Τα αδενώματα της υπόφυσης είναι καλοήθεις, βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι που εξορμώνται από τα ίδια τα κύτταρα της αδενουπόφυσης.

/ / / Πόσο συχνά είναι;

Η επίπτωση των αδενώματα της υπόφυσης είναι 4.0 ανά 100,000 άτομα, ενώ η εξέλιξη της νεύρο-απεικόνισης τα τελευταία χρόνια, επιτρέπει γρηγορότερο εντοπισμό τους και άρα πιο πετυχημένη θεραπεία.

/ / / Τι είναι το μίκρο-και μάκρο-αδένωμα; Τι είναι το λειτουργικό και μη λειτουργικό αδένωμα;

Ανάλογα με το μέγεθός τους, χωρίζονται σε μικρό-(<1 εκ) και μακρό– (>1εκ) αδενώματα, ενώ ανάλογα με το αν υπερεκκρίνουν ορμόνες, διακρίνονται σε λειτουργικά ή μη λειτουργικά.

/ / / Ποια είναι και τι συμπτώματα προκαλούν τα αδενώματα της υπόφυσης

Τα προλακτινώματα  είναι τα πιο συχνά αδενώματα (57%), υπερεκκρίνουν προλακτίνη ( την ορμόνη που προάγει τον θηλασμό) και προκαλούν:

  • ολιγο-αμηνόρροια
  • γαλακτόρροια (εκροή γάλακτος από το στήθος)
  • οστεοπόρωση
  • γυναικομαστία  
  • στυτική δυσλειτουργία και
  • υπογονιμότητα

 

Τα μη λειτουργικά αδενώματα είναι τα δεύτερα πιο συχνά αδενώματα (28%) και μπορεί να προκαλούν:

  • καθόλου συμπτώματα
  • διαταραχές της όρασης (διπλωπία, αμφικροταφική ημιανοψία) , ή και
  • νευρολογικά συμπτώματα (πονοκέφαλος)

 

Τα αδενώματα που υπερεκκρίνουν αυξητική ορμόνη ακολουθούν (11%) και προκαλούν γιγαντισμό στα παιδιά και το σύνδρομο μεγαλακρίας στους ενήλικες, που χαρακτηρίζεται από:

  • αύξηση του μεγέθους των άκρων, των οστών του κρανίου, της γλώσσας, της κάτω γνάθου, των χειλέων, πάχυνση της μύτης
  • καρδιομεγαλία, υπέρταση
  • νεφρολιθίαση
  • υπνοική άπνοια
  • σακχαρώδη διαβήτη
  • αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου και
  • όζους του θυρεοειδούς

 

Τα κορτικοτρόφα αδενώματα εμφανίζονται λιγότερο συχνά (2%), υπερεκκρίνουν την κορτικοτρόφο ορμόνη της υπόφυσης (ACTH) που οδηγεί σε αυξημένη έκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια, προκαλώντας την νόσο Cushing. Το κλινικό σύνδρομο με το οποίο εκδηλώνεται η νόσος του Cushing περιλαμβάνει συμπτώματα όπως:

  • η κεντρική παχυσαρκία
  • πανσεληνοειδές προσωπείο
  • υπέρταση
  • ακμή
  • εκχυμώσεις
  • ερυθροειδείς ραβδώσεις (ραγάδες)
  • ψυχιατρικές εκδηλώσεις
  • διαταραχές εμμήνου ρύσεως

 

Τα αδενώματα που υπερεκκρίνουν την θυρεοτρόπο ορμόνη ή τις γοναδοτροπίνες είναι εξαιρετικά σπάνια και συνήθως εκδηλώνονται ως μη λειτουργικά. Τα παραπάνω αδενώματα, αν είναι αρκετά μεγάλα, μπορούν να εμφανιστούν με

  • διαταραχές της όρασης (διπλωπία, αμφικροταφική ημιανοψία) , ή και
  • νευρολογικά συμπτώματα (πονοκέφαλος).

Τυχαίωμα υπόφυσης

/ / / Τι είναι το τυχαίωμα της υπόφυσης;

Υποφυσιακές βλάβες (όπως αδενώματα υπόφυσης), που εντοπίζονται ως τυχαίο εύρημα σε απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου ονομάζονται τυχαιώματα υπόφυσης.

/ / / Πως γίνεται η διάγνωση των αδενωμάτων και τυχαιωμάτων της υπόφυσης;

Η διάγνωση των αδενωμάτων της υπόφυσης (και των υποφυσιακών τυχαιωμάτων) απαιτεί φυσική εξέταση, ιστορικό, νεύρο-απεικονιστικό (μαγνητική τομογραφία) αλλά και ορμονολογικό έλεγχο για την εξακρίβωση της ορμόνης που υπερεκκρίνεται ή που ανεπαρκεί (πολλές φορές απαιτούνται εξειδικευμένες ενδοκρινολογικές δοκιμασίες).

/ / / Ποια είναι η θεραπεία των αδενωμάτων και τυχαιωμάτων της υπόφυσης;

Η θεραπεία των αδενωμάτων και των τυχαιωμάτων της υπόφυσης εξαρτάται από το αν είναι λειτουργικά, το μέγεθός τους, το πόσο γρήγορα μεγαλώνουν, τι πιεστικά φαινόμενα δημιουργούν, την ηλικία και τις συνοσηρότητες αλλά και την προτίμηση του ασθενούς. Η θεραπεία αλλά και η διάγνωσή τους καθορίζεται από μία διεπιστημονική επιτροπή, που περιλαμβάνει ενδοκρινολόγο, νευροχειρουργό, ακτινολόγο, ογκολόγο, ιστοπαθολόγο και εξιδεικευμένο κέντρο. Συνήθως περιλαμβάνει:

  • ενδοσκοπική διασφηνοειδική εκτομή ή και κρανιοτομή
  • ακτινοθεραπεία
  • φαρμακευτική αγωγή
  • ορμονική υποκατάσταση
  • αναμονή και παρακολούθηση

 

Κάποια αδενώματα, όπως τα προλακτινώματα απαντούν εξαιρετικά σε φαρμακευτική αγωγή. Σε μεγαλύτερα αδενώματα, πολλές φορές απαιτείται ένας συνδυασμός, χειρουργικής εκτομής, φαρμακοθεραπείας και ακτινοβολιών. Υποκατάσταση των ορμονών που ανεπαρκούν λόγω καταστροφής των ορμονοπαραγωγών κυττάρων της υπόφυσης, είτε από την πίεση του όγκου είτε ως συνέπεια της θεραπείας αποτελεί ζωτικής σημασίας κομμάτι της θεραπείας. Ακολουθεί τακτική παρακολούθηση τόσο για τον αποκλεισμό υποτροπής όσο και τον έγκαιρο εντοπισμό καθυστερημένου υπουποφυσισμού.

Καρκίνος Υπόφυσης

/ / / Τι είναι ο καρκίνος της υπόφυσης;

Ο καρκίνος της υπόφυσης είναι εξαιρετικά σπάνιος και ορίζεται από την ύπαρξη απομακρυσμένων μεταστάσεων. Συνήθως πρόκειται για ένα εξαιρετικά επιθετικό, ορμονοπαραγωγό, μακροαδένωμα.

/ / / Ποια είναι η θεραπεία;

Η θεραπεία περιλαμβάνει έναν συνδυασμό χειρουργείων, ακτινοβολιών και χημειοθεραπείας.

Ἀποιος Διαβήτης

/ / / Τι είναι ο άποιος διαβήτης;

Ο άποιος διαβήτης οφείλεται σε ανεπαρκή έκκριση ή αντίσταση στην δράση της αντιδιουρητικής ορμόνης, που οδηγεί σε αδυναμία συμπύκνωσης των ούρων και άρα αποβολή μεγάλης ποσότητας (πολυουρία) αραιών, χωρίς γεύση (άποιος) ούρων.

/ / / Ποια είναι η επίπτωση της νόσου του άποιου διαβήτη;

Η επίπτωση της νόσου είναι 3 ανά 100,000 άτομα.

/ / / Ποια είναι τα αίτια του άποιου διαβήτη;

Ανάλογα με την αιτία, ο άποιος διαβήτης διακρίνεται σε κεντρικό και νεφρογενή.

Τα αἰτια του κεντρικού ἀποιου διαβήτη είναι:

  • ιδιοπαθώς
  • βλάβες στην υποθαλαμο-υποφυσιακής περιοχή́, όπως όγκοι, αυτοάνοσες, φλεγμονώδεις ή κοκκιωματώδεις νόσοι, υποξία/ισχαιμία εγκεφάλου
  • τραύμα, νευροχειρουργική επέμβαση, ακτινοβολία εγκεφάλου
  • συγγενείς ανωμαλίες, όπως ανωμαλίες της μέσης γραμμής, συγγενής υπουποφυσισμός, και μεταλλάξεις, που οδηγούν είτε στην οικογενή μορφή του, είτε στην εμφάνιση του συνδρόμου Wolfram.

Τα αίτια του νεφρογενούς άποιου διαβήτη από την άλλη μεριά, διακρίνονται σε ηλεκτρολυτικές διαταραχές, όπως:

  • χρόνια υπερασβεστιαιμία
  • νεφρική νόσος
  • φάρμακα, όπως λίθιο
  • πολλαπλούν μυέλωμα
  • δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • εγκυμοσύνη
  • μεταλλάξεις που οδηγούν στην κληρονομούμενη μορφή του

/ / / Ποια τα συμπτώματα και σημεία του άποιου διαβήτη;

Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν πολυουρία, νυκτουρία, πολυδιψία και νευρολογικά συμπτώματα:

  • έντονη δίψα (πολυδιψία)
  • έντονη διούρηση (πολυουρία), νυκτουρία
  • κόπωση
  • αδυναμία
  • ναυτία, έμετοι
  • ζάλη, σύγχυση

/ / / Ποιες είναι οι επιπλοκές του άποιου διαβήτη;

Η πολυουρία οδηγεί σε αφυδάτωση, που με την σειρά της κινητοποιεί, μέσω του αισθήματος της δίψας, την πρόσληψη υγρών. Στον άποιο διαβήτη όμως, η αδυναμία συμπύκνωσης των ούρων θα οδηγήσει εκ νέου σε πολυουρία και άρα πολυδιψία, οδηγώντας σε ένα φαύλο κύκλο. Η αφυδάτωση τελικά θα οδηγήσει σε ηλεκτρολυτικές διαταραχές, που μπορεί να είναι απειλητικές για την ζωή.

/ / / Πως γίνεται η διάγνωση του άποιου διαβήτη;

Η διάγνωση της νόσου απαιτεί αποκλεισμό άλλων αιτιών πολυουρίας, μέτρηση της ωσμωτικότητας και των ηλεκτρολυτών στο αίμα και στα ούρα, δοκιμασία στέρηση ύδατος (πάντα σε ελεγχόμενο περιβάλλον), απεικονιστικό και σε κάποιες περιπτώσεις γενετικό έλεγχο.

/ / / Ποια είναι η θεραπεία του άποιου διαβήτη;

Η θεραπεία εκλογής του κεντρικού άποιου διαβήτη είναι η θεραπεία υποκατάστασης με βαζοπρεσσίνη, καθώς και η θεραπεία  του αιτίου που τον προκαλεί. Η θεραπεία του νεφρογενούς άποιου διαβήτη περιλαμβάνει απομάκρυνση του αιτίου που τον προκαλεί, θειαζιδικά διουρητικά και δίαιτα χαμηλή σε νάτριο και πρωτεΐνη. Η τακτική παρακολούθηση είναι σημαντική για την πρόληψη πιθανών ηλεκτρολυτικών διαταραχών.

Σύνδρομο Απρόσφορης Έκκρισης της Αντιδιουριτικής Ορμόνης (SIADH)

/ / / Τι είναι το Σύνδρομο Απρόσφορης Έκκρισης της Αντιδιουριτικής Ορμόνης (SIADH);

Το SIADH χαρακτηρίζεται από ῾῾απρόσφορη῾῾ έκκριση και αδυναμία καταστολής της αντιδιουρητικής ορμόνης, επί απουσίας των φυσιολογικών διεγερτών της. Ενώ ο οργανισμός διαθέτει ένα εξαιρετικό σύστημα, που αυξάνει το αίσθημα της δίψας όταν πρέπει, η μείωση του αισθήματος της δίψας στην αντίθετη περίπτωση, δεν είναι τόσο αποτελεσματική. Έτσι στο SIADH, η αναστολή της διούρησης μέσω της αντιδιουρητικής ορμόνης από την μία και η μη μείωση της πρόσληψης υγρών από την άλλη, οδηγεί σε κατακράτηση νερού, και υπονατριαιμία εξ αραιώσεως. Για να αποκαταστήσει ο οργανισμός την ισορροπία, μετακινεί νερό μέσα στα κύτταρα, με αποτέλεσμα την διόγκωση τους. Ανάλογα με την ταχύτητα και την σοβαρότητα αυτής της μεταβολής, τα νευρικά κύτταρα, που είναι ιδιαιτέρως ευαίσθητα σε οποιαδήποτε μεταβολή, μπορεί να μην προλάβουν να προσαρμοστούν, με αποτέλεσμα σοβαρές επιπλοκές, ιδιαίτερα σε νέες γυναίκες και παιδιά:

  • όπως εγκεφαλικό οίδημα
  • κώμα
  • θάνατος

/ / / Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου;

Tα αίτια του συνδρόμου είναι:

  • έκτοπη παραγωγή αντιδιουρητικής ορμόνης από νεοπλάσματα, όπως ο μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα
  • ορισμένα φάρμακα, όπως αντικαταθλιπτικά και αντιεπιληπτικά
  • ένα ευρύ φάσμα παθογενειών, τόσο στον εγκέφαλο, (λοίμωξη, τραύμα, αιμορραγία, χειρουργείο), όσο και στους πνεύμονες, ( πνευμονία, φυματίωση)
  • το σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας
  • η έντονη άσκηση (Μαραθώνιος)
  • αλλά και μία σπάνια γενετική μετάλλαξη.

/ / / Ποια είναι τα συμπτώματα, σημεία και οι επιπλοκές του συνδρόμου;

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου κυμαίνεται από πολύ ήπια νευρολογικά συμπτώματα, όπως:

  • αστάθεια βάδισης και ελλειμματική προσοχή, που δεν γίνονται εύκολα αντιληπτά, αυξάνουν όμως την πιθανότητα πτώσης και καταγμάτων
  • έως ναυτία, εμέτους, εγκεφαλικό οίδημα, κώμα και θάνατο

/ / / Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου;

Η διάγνωση της νόσου γίνεται εξ αποκλεισμού. Μία σειρά από ασθένειες πρέπει να αποκλεισθούν, καθώς και η περίπτωση της ψεύδουπονατριαιμίας.

/ / / Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου;

Η θεραπεία του συνδρόμου εξαρτάται από τον χρόνο εγκατάστασης της υπονατριαιμίας και περιλαμβάνει περιορισμό́ των προσλαμβανόμενων υγρών, χορήγηση αναστολέων των υποδοχέων της αντιδιουρητικής ορμόνης αλλά και επείγουσα αντιμετώπιση των οξέων καταστάσεων, που συνήθως συνοδεύουν την οξεία υπονατριαιμία, και απειλούν τη ζωή́.